Arriva in prima visione il documentario che racconta il lungo e felice “matrimonio” tra la Rai e la Fondazione Telethon. Venerdì 13 dicembre, alle ore 16.10, su Rai 3 e RaiPlay andrà in onda “Una maratona lunga 35 anni”. Quest’anno si festeggia il 35° anno di storia di Telethon, che ha segnato un passo importante nel modo di fare beneficenza in Italia.

Tutto ha inizio nel 1990, quando la Maratona Telethon approda sulle reti Rai grazie a un’idea di Jerry Lewis, portata in Italia dalla lungimirante Susanna Agnelli. Lo scopo è chiaro: raccogliere fondi per lo studio delle malattie genetiche rare.

Anno dopo anno, volti noti della televisione, del cinema, della musica e dello spettacolo hanno contribuito ad accrescere la cifra del famoso “numeratore” delle donazioni e dei contributi per finanziare la ricerca. Numerosi illustri personaggi dello spettacolo e della ricerca scientifica ripercorreranno la storia di Telethon: Michele Guardì, Antonella Clerici, Milly Carlucci, il professor Luigi Naldini, Paolo Belli, Giorgio Verdelli, Luca Cordero di Montezemolo e Massimo Bernardini.

Il documentario conferma come la ricerca rimane fondamentale per scoprire e sconfiggere le malattie genetiche. Rai e Fondazione Telethon continuano a essere in prima linea per sostenere questa importante causa.

“Una maratona lunga 35 anni” è prodotto da Rai Documentari, scritto da Claudio Maddalena e Giovanni Filippetto con la regia di Giovanni Filippetto. Produttore esecutivo Claudio Baldino.

Nella cornice del Congresso della Società europea di terapia genica e cellulare (ESGCT), Fondazione Telethon ha organizzato un evento speciale per permettere a 1112 studenti di 13 scuole superiori di Roma di scoprire l’impatto concreto delle terapie avanzate
Gli approfondimenti sono stati illustrati dai ricercatori dei centri di ricerca Tigem, Istituto Telethon di Genetica e Medicina a Pozzuoli, e Tiget, Istituto San Raffaele per la Terapia Genica di Milano di Fondazione Telethon
L’incontro si inserisce in un progetto più ampio che Fondazione Telethon sta portando avanti per trasmettere il valore della scienza e della ricerca, dell’inclusione sociale e della solidarietà nelle scuole, attraverso progetti educativi che coinvolgano i ragazzi e le famiglie.

ROMA- Permettere agli studenti delle scuole secondarie di scoprire l’impatto concreto delle terapie avanzate e le prospettive offerte dalla medicina del futuro. Sono questi gli obiettivi dell’evento organizzato da Fondazione Telethon dal titolo “Dna e cura: una finestra sul mondo delle terapie avanzate”. L’incontro si è svolto oggi a Roma presso il Centro Congressi “La Nuvola”, nella cornice del congresso annuale della Società europea di terapia genica e cellulare (ESGCT, https://www.esgctcongress.com/), che accoglierà a Roma 3000 scienziati da tutto il mondo, dal 22 al 25 ottobre.

Davanti alla platea, composta da 1112 studenti e 77 docenti di 13 scuole superiori di Roma, gli approfondimenti sono stati illustrati dai ricercatori dei centri di ricerca di Fondazione Telethon, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, e l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano.

La giornata si è aperta con la testimonianza di Thomas, studente sedicenne nato con una rara malattia genetica del sistema immunitario, l’ADA-SCID, che ha raccontato come la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’SR-Tiget gli abbia cambiato la vita.

A seguire, nella prima sessione gli scienziati Telethon hanno raccontato ai ragazzi cosa sono le terapie avanzate: dalla terapia genica che sfrutta virus “addomesticati” per trasferire geni terapeutici fino all’editing genetico che permette di correggere direttamente sul Dna quelle mutazioni responsabili di gravi malattie. Terapie che oggi sono una realtà concreta per diverse malattie genetiche e tumori.

Dopo un focus sugli “organoidi”, repliche in miniatura di organi umani che rappresentano un nuovo strumento per testare nuove terapie o studiare importanti meccanismi biologici, gli scienziati hanno offerto agli studenti una panoramica sul percorso per trasformare i risultati della ricerca in terapie, partendo dalla sperimentazione clinica fino al dialogo con gli enti regolatori, senza tralasciare l’aspetto delicato della sostenibilità economica che può limitarne di fatto l’accesso ai pazienti.

L’evento si inserisce in un progetto più ampio che Fondazione Telethon sta portando avanti per trasmettere il valore della scienza e della ricerca, dell’inclusione sociale e della solidarietà nelle scuole, attraverso progetti educativi rivolti alle scuole di ogni ordine e grado (per maggiori info, https://www.telethon.it/partecipa/scuole/).

“Crediamo molto nell’importanza di coinvolgere i giovani studenti e insegnare loro il valore della ricerca. Solo così, infatti, è possibile far scoprire e rendere evidente come i piccoli passi possano far raggiungere grandi traguardi della vita. I nostri ricercatori sono l’esempio concreto di come studio, dedizione e passione siano in grado di trasformare le nostre scoperte in terapie, soprattutto quelle innovative per la cura delle malattie rare. La consapevolezza di cosa può fare di concreto la ricerca, è il primo passo per cambiare la vita dei pazienti e delle loro famiglie”, ha dichiarato Alberto Auricchio, direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli e vicepresidente dell’ESGCT.

Fondazione Telethon ETS

Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca 698 milioni di euro, ha finanziato oltre 3.000 progetti con 1.771 ricercatori coinvolti e 637 malattie studiate. Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica, destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Nel 2023, Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione del farmaco nell’Unione europea. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la beta talassemia e alcune malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon sono in fase avanzata di studio o di sviluppo strategie terapeutiche mirate anche per altre malattie genetiche, come per esempio alcuni difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

di MARIELLA ZADRO –

VITERBO – Con la voce provata dall’emozione, Anna Battaglini, coordinatrice provinciale Telethon, ha ringraziato per l’accoglienza ricevuta a Palazzo dei Priori, per poi coordinare la conferenza di questa mattina.

Presenti la sindaca Chiara Frontini, l’assessore alle politiche sociali Patrizia Notaristefano, Riccardo Scivoletto, coordinatore gestione Volontari e Sviluppo Campagne, Barbara De Bonis gestione Volontari e Sergio Achilli.

Inoltre tra il pubblico, presente Domenico Arruzzolo, presidente di Viterbo con Amore, Marco Gemini in rappresentanza del Sodalizio dei Facchini di Santa Rosa, la prof. Silvia Proietti in rappresentanza dell’Università agli Studi di Viterbo, Anna Antognini presidente Azione Cattolica Diocesana Viterbo, Isabella Zeloni, referente Azione Cattolica con Telethon, il presidente Anbima Viterbo Rieti Elisabetta Rea e il Vice presidente Carlo Fochetti.

“Grazie alla nostra forza d’animo, ha sottolineato Battaglini, stiamo vedendo i risultati del nostro impegno per l’aiuto alla ricerca di malattie rare. Il prossimo 4 e 5 maggio inizierà la campagna di primavera e porteremo nelle piazze i biscotti “Mamma che buoni” che si potranno acquistare per sostenere le nostre attività”.

“La nostra città non poteva mancare, ha detto la sindaca Frontini e anche in questa iniziativa, dimostrerà la propria generosità . Infatti Viterbo sta investendo molto sul volontariato, cuore dell’identità della città  dove la solidarietà e la partecipazione rappresentano la  spina dorsale della comunità”.

Si unisce al messaggio della sindaca, l’assessore Notaristefano, evidenziando con quale entusiasmo è stata abbracciata questa iniziativa, in nome della ricerca, che sta facendo passi da “gigante” per le malattie rare e complesse.

Barbara De Bonis, ha spiegato l’organizzazione di questo evento.

“Per ricordare i nostri 10 anni, i dolci avranno la forma di cuore, fatti con pasta frolla, arance di Sicilia e gocce di cioccolato e cacao. Saremo presenti in più di 2000 piazze italiane e a Viterbo 35 punti aperti anche il 12 maggio. Sarà la Banda Musicale di Soriano nel Cimino che sfilerà da piazza del Teatro fino a piazza delle Erbe per promuovere uno dei punti di distribuzione. Inoltre, saranno presenti anche le majorette della città di Antrodoco in collaborazione con Anbima Viterbo/Rieti”.

“Oggi siamo a Viterbo, ha precisato il coordinatore dei Volontari Riccardo Scivoletto, non solo per presentare la nuova campagna, ma soprattutto, per inaugurare un nuovo percorso, il coordinamento di Viterbo. Telethon finanzia la ricerca dal 1990 e ad oggi ha investito 600 milioni di euro per sostenere più di 200 progetti di ricerca”.

Sergio Achilli, nominato delegato Telethon per Viterbo, ha ringraziato tutti per questa nomina ha comunicato il proprio impegno per svolgere al meglio l’incarico ricevuto.

La conferenza si è conclusa con un fuori programma veramente interessante. Una delegazione della Banda Musicale, accompagnata dalla presidente Stefania Mancinelli, si è esibita in alcuni brani musicali.

ROMA – Anche quest’anno, torna la campagna “Io per Lei” di Telethon dedicata alle mamme, da sempre al centro della missione della Fondazione nata trent’anni fa dall’appello di un gruppo di mamme dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM).

Organizzata in prossimità della Festa della Mamma, la campagna “Io per lei” è un invito a sostenere la grande catena di solidarietà verso le mamme dei bambini con una malattia genetica rara scegliendo, con i Cuori di biscotto che quest’anno celebrano 10 anni, di compiere un gesto d’amore per sostenere la ricerca scientifica di Fondazione Telethon.

Anche nel Lazio sarà possibile trovare i Cuori di biscotto in 343 punti di raccolta, mentre in tutta Italia saranno oltre 2.000 i punti di raccolta dove 6000 volontari di Fondazione Telethon e UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, di AVIS – Volontari Italiani Sangue, Anffas – Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale, UNPLI – Unione Nazionale delle Pro Loco d’Italia, Azione Cattolica, e presso le edicole di SI.NA.GI aderenti, distribuiranno i Cuori di biscotto a fronte di una donazione minima di 15 euro.

“La determinazione e la dedizione con le quali le mamme dei bambini con malattie genetiche rare si prendono cura dei propri figli e l’impegno quotidiano per rendere loro la vita meno difficile sono per noi una fonte d’ispirazione e lo stimolo a lavorare sempre per trovare una cura per queste patologie – commenta Francesca Pasinelli, Consigliere delegato di Fondazione Telethon. – La ricerca è il mezzo scelto da Fondazione Telethon per trovare soluzioni efficaci per questi bambini, affinché nessuno di loro sia lasciato indietro, e per dare una speranza concreta alle loro mamme”.

Si rinnova anche l’appuntamento con la settimana di sensibilizzazione di Fondazione Telethon sulle reti Rai dal 29 aprile al 5 maggio 2024, con il supporto di Rai per la Sostenibilità-ESG, per continuare a sostenere il lavoro dei ricercatori e dare risposte concrete in termini di cure e terapie a chi affronta le difficoltà di una malattia genetica rara.

La campagna “Io per lei” ha il sostegno di BNL BNP Paribas, partner storico al fianco di Fondazione Telethon con oltre 336 milioni di euro raccolti in 33 anni a sostegno della ricerca scientifica: anche quest’anno sarà possibile per i clienti BNL donare attraverso i 1.397 sportelli ATM e 585 agenzie su tutto il territorio, e sull’APP BNL in modo semplice e sicuro.

Anche quest’anno DHL è vettore ufficiale della campagna di piazza.

I Cuori di biscotto, prodotti dalla storica pasticceria genovese Grondona nata nei primi dell’Ottocento, sono rappresentativi di Fondazione Telethon e vengono distribuiti dai volontari, in numerose piazze italiane, durante la campagna di piazza di primavera della Fondazione. Sono biscotti a forma di cuore, ideali per ogni momento della giornata, dalla prima colazione al dopo cena e sono disponibili in tre gustose varianti: pasta frolla al burro, cacao con gocce di cioccolato, e arance di Sicilia con gocce di cioccolato. Quest’ultimo gusto è in edizione speciale creato in occasione dei dieci anni del prodotto solidale Telethon di primavera.

Per questa edizione della Campagna “Io per Lei”, le scatole di latta sono state prodotte in tre differenti colori metallizzati che identificano il gusto del biscotto: dorato per l’edizione speciale al gusto arance di Sicilia con gocce di cioccolato, blu per i biscotti al cacao con gocce di cioccolato e rosa per i biscotti al burro.

Le scatole hanno una nuova grafica, composta al centro da un mandala, simbolo della ruota della vita che, proprio per la sua forma circolare, rappresenta la piazza, luogo di incontro per eccellenza dell’umanità. È un nuovo modo di raccontare il cuore, come un percorso che inizia proprio dalla piazza: parte dalla Fondazione come simbolo concreto della bontà del prodotto e dei donatori che la dimostrano acquistandolo, e si trasforma in fonte di speranza che Telethon rimette in circolo con la ricerca scientifica. Al centro di tutto il percorso, c’è il cuore da cui si irradiano colori, gioia e speranza.

In ogni scatola in latta, inserita in una shopper coordinata, ci sono 3 vaschette confezionate separatamente che contengono 6 biscotti per un totale di 18 biscotti e un peso complessivo di 300g. Ogni vaschetta è confezionata singolarmente per mantenere il profumo e la fragranza dei biscotti appena sfornati. All’interno del pack è presente una cartolina, con un colorato segnalibro da staccare e conservare, che racconta una storia: inquadrando il QR code, sarà possibile scoprire una sorpresa speciale.

Su www.telethon.it è possibile trovare il punto di raccolta più vicino o richiedere i Cuori di biscotto nella sezione dello shop solidale.

Per partecipare attivamente alla campagna e aiutare a distribuire i Cuori di biscotto, basta contattare il numero 06.44015758 oppure scrivere all’indirizzo volontari@telethon.it

Fondazione Telethon ETS

Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 660 milioni di euro, ha finanziato 2.960 progetti con 1.720 ricercatori coinvolti e 630 malattie studiate. Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica, destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Nel 2023, Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione del farmaco nell’Unione europea. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per. la beta talassemia e alcune malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon sono in fase avanzata di studio o di sviluppo strategie terapeutiche mirate anche per altre malattie genetiche, come per esempio alcuni difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

 ROMA– Torna la Maratona di Fondazione Telethon sulle reti Rai: dal 9 al 17 dicembre sarà una settimana all’insegna della solidarietà, con tanti appuntamenti per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Torneranno in oltre 3.000 piazze in tutta Italia i Cuori di cioccolato, distribuiti il 10, 16 e 17 dicembre dai volontari di Fondazione Telethon, di UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, di AVIS Volontari Italiani Sangue, di Anffas – Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale, di UNPLI – Unione Nazionale delle Pro Loco d’Italia, di Azione Cattolica, e presso le edicole di SI.NA.GI aderenti.

“Facciamoli diventare grandi insieme” è l’invito che Fondazione Telethon rivolge ai cittadini per continuare a partecipare alla grande catena di solidarietà e sostenere la ricerca. È infatti solo uno sforzo di attivazione collettiva, che coinvolga la società tutta, che può permettere di donare speranze, terapie e futuro ai bambini e a tutte le persone con una malattia genetica rara, e alle loro famiglie. Questo concept guiderà tutta la Maratona e verrà declinato in tutti i canali di comunicazione, compresi i social media, sempre più centrali nella strategia di Fondazione Telethon e nella partnership con Rai.

Chi vorrà supportare la ricerca Telethon potrà donare per ricevere il Cuore di cioccolato, un prodotto firmato Caffarel, il noto marchio piemontese che produce cioccolato premium, per Fondazione Telethon e disponibile nelle due varianti classiche (cioccolato extra fondente e al latte) e nel nuovo gusto cioccolato bianco, come ringraziamento per una donazione di 15 euro. È possibile trovare i Cuori di cioccolato anche sullo shop online di Fondazione Telethon (shop.telethon.it).

Per partecipare in prima persona alla campagna come volontario e aiutare a distribuire i Cuori di cioccolato, è possibile telefonare al numero 06 440151 – tasto 2 oppure scrivere un’e-mail all’indirizzo volontari@telethon.it.

La Maratona RAI
Il numeratore, che segnerà l’inizio ufficiale della raccolta fondi, si accenderà sabato 9 dicembre durante la puntata di “Ballando con le Stelle”, condotta da Milly Carlucci con la partecipazione di Paolo Belli.

La Maratona andrà in onda durante tutta la settimana all’interno di numerosi programmi del palinsesto Rai come Uno Mattina in Famiglia, Uno Mattina, Storie Italiane, La volta buona, Il Caffè, Elisir, Check Up e come ogni anno, proseguirà con lo studio Telethon dal pomeriggio di venerdì 15 dicembre fino alla seconda serata di domenica 17 dicembre con un’ideale staffetta su Rai 1, Rai 2 e Rai 3 guidata da Tiberio Timperi, Arianna Ciampoli, Paolo Belli, Eleonora Daniele e Francesca Fialdini in diretta dagli Studi Dear Fabrizio Frizzi di Roma. A chiudere questa trentaquattresima edizione della Maratona Tv sarà domenica 17 dicembre alle 20.30 Carlo Conti con “NaTale e Quale Show Speciale Telethon”, una prima serata interamente dedicata alla nostra raccolta fondi. Dopo la mezzanotte, la Maratona proseguirà con l’ultimo appuntamento, sempre su Rai 1, con una seconda serata dal titolo “Tanti auguri Telethon”.
Durante la settimana andrà in onda sulle reti Rai e su RaiPlay il diciottesimo cortometraggio realizzato a supporto della ricerca Telethon: “Un viaggio a Roma …è solo la prima di tante avventure, grazie alla ricerca” di Laura Luchetti, prodotto da Kino Produzioni con Rai Cinema. Il soggetto e la sceneggiatura sono di Laura Luchetti, Jonas Moruzzi, Mario Iannuzziello, con le musiche di Rossano Baldini, la fotografia di Sara Purgatorio e il montaggio di Simona Paggi. Il cortometraggio racconta il viaggio di Arshida a Roma con la sua famiglia: un piccolo diario di emozioni filmato con una vecchia Super8. Un’avventura tra monumenti storici e sogni che Arshida può finalmente vivere come tutti i bambini della sua età.
Novità di quest’anno sarà “Casa Telethon”, una tensostruttura costruita nell’area esterna degli studi Rai dove le famiglie dei pazienti, i ricercatori, i volontari, le aziende e i partner che sostengono la raccolta fondi potranno conoscersi e dialogare. I conduttori della Maratona durante le dirette in studio faranno spesso incursione con dei collegamenti all’interno di Casa Telethon per raccontare di volta in volta il variegato mondo della Fondazione. Casa Telethon ospiterà inoltre una postazione di Isoradio, i cui inviati racconteranno ai propri telespettatori la Maratona tv con interviste alle famiglie, ai ricercatori, ma anche ai conduttori e ai personaggi Rai che prenderanno parte alla manifestazione televisiva.
Nasce inoltre quest’anno la prima edizione della Maratona Digitale Telethon, grazie alla collaborazione tra la Fondazione Telethon, la piattaforma Rai Play e tutti i canali social Rai. Oltre alla consueta e importante presenza nei canali tv e radio, infatti, verranno diffusi su tutti i canali digitali Rai e Telethon una serie di video che hanno come protagonista Tommaso Cassissa, attore e content creator, che accompagnerà il pubblico in un viaggio intorno e dentro la Fondazione e che non si muove per tappe, ma per persone.
Il progetto “Generazione T. Tommaso Cassissa per Fondazione Telethon” vuole infatti raccontare una vera impresa collettiva, dove ogni sostenitore, cittadino, azienda, associazione, istituzione, si fa carico della promessa fatta ai pazienti: finanziare la migliore ricerca scientifica italiana sulle malattie genetiche rare per trovare una cura, dare diagnosi certe, migliorare la vita di chi è affetto da queste patologie. Attraverso cinque pillole video, Tommy racconta questo universo per capitoli con un approccio diretto, fresco e divertente mostrando da vicino tutte le realtà legate a Fondazione Telethon e dando voce ai dubbi o alle ingenuità delle persone meno informate sul mondo delle charity.
Per sensibilizzare quanti più cittadini sull’importanza della ricerca sulle malattie genetiche rare, anche la Testata Giornalistica Regionale (TGR), TG1, TG2, TG3, Rai News 24 e le altre testate Rai seguiranno con il consueto impegno la maratona, con approfondimenti sulla ricerca scientifica, sulle storie dei pazienti e sul coinvolgimento della rete territoriale Telethon impegnata nella campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi.
Oltre al palinsesto televisivo, anche RadioRai mette tutto il suo impegno per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche finanziata da Fondazione Telethon. Il messaggio Facciamoli diventare grandi INSIEME sarà veicolato anche su Rairadio e declinato on-air e on-line sui social. Con 700 segnali orario brandizzati, Fondazione Telethon si conferma per il settimo anno consecutivo sui 12 Canali RaiRadio e quest’anno anche in video nel Canale 202 di Radio2. La voce è quella di Sofia, protagonista di Campagna. Su Radio1 e Radio2 saranno 12 le trasmissioni coinvolte nella settimana di sensibilizzazione e il numeratore sarà presente su Radio2 Visual, 8 le trasmissioni coinvolte su Radio3. Isoradio avrà una postazione fissa nella tensostruttura di Casa Telethon costruita nell’area esterna. Gli inviati di Isoradio, nei 3 giorni di studio, racconteranno ai propri ascoltatori la Maratona con interviste alle famiglie, ai ricercatori, ma anche ai conduttori e ai personaggi Rai presenti. È previsto inoltre il coinvolgimento dei canali No name, Radio kids, Radio Techetè, Radio Tutta Italiana. Infine, sarà rilanciato il Podcast su Raiplaysound “Telethon dietro le quinte” con Stefano Fresi.
Montezemolo: “Siamo pronti ad affrontare nuove sfide”
“Come ogni anno, la maratona rappresenta un momento cruciale per Fondazione Telethon e per la ricerca scientifica sulle malattie rare. Grazie alla collaborazione trentennale con la Rai siamo riusciti a portare nelle case degli italiani l’importanza di investire sulle malattie genetiche rare. È una rivoluzione culturale di cui siamo orgogliosi ma che ci impegna sempre con maggiore convinzione e fiducia a innovare e spostare sempre più in alto l’asticella della nostra mission – spiega il Presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo – La nuova sfida oggi è quella di esserci fatti carico della produzione e distribuzione del farmaco per l’Ada-Scid. È la prima volta al mondo che una organizzazione no profit affronta un simile impegno, e vorremmo rappresentare un modello da seguire. Come pure qualche mese fa abbiamo varato un contratto nazionale per la ricerca innovativo che restituisce dignità al lavoro dei nostri ricercatori. Di tutto questo però, dobbiamo ringraziare la generosità degli italiani che ci hanno consentito di chiudere il 2022 con una raccolta da primato e di aumentare così gli investimenti in ricerca”.

Pasinelli: “Anche quest’anno confidiamo nel sostegno degli italiani”
“Negli ultimi anni la ricerca di Fondazione Telethon per le malattie genetiche rare ha ricevuto una spinta notevole, permettendo a un numero sempre maggiore di persone di accedere a soluzioni innovative in termini di terapie, diagnosi e supporto alla qualità della vita – aggiunge Francesca Pasinelli, Consigliere Delegato di Fondazione Telethon – I risultati raggiunti non sarebbero tuttavia possibili senza la generosità e il sostegno di cittadini, aziende, volontari e, non da ultima, della RAI. Finanziare la ricerca scientifica significa infatti dare un supporto concreto e decisivo ai numerosi ricercatori che dedicano il proprio lavoro a chi vive nella precarietà e nell’isolamento per queste patologie. Anche quest’anno confidiamo nel sostegno che gli italiani ci hanno sempre dimostrato per affrontare queste sfide”.

Il numero solidale: 45510
Dal 1° al 31 dicembre 2023 sarà attivo il numero solidale 45510.
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare 5 o 10 euro anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb e Tiscali e 5 euro da TWT, Convergenze e PosteMobile.

Donazione con carta di credito
È possibile donare con carta di credito su www.telethon.it oppure telefonando da rete fissa al numero verde 800 11 33 77 dal 1° al 31 dicembre (0039 02.34989500 dall’estero).

QR Code
Durante la settimana di maratona sulle reti Rai, sarà possibile fare una donazione online anche inquadrando con il proprio smartphone o tablet il QR code che comparirà durante le trasmissioni televisive, uno strumento veloce per sostenere la ricerca.

L’impegno dei partner aziendali
Le aziende partner sono al fianco di Fondazione Telethon per dare il proprio contributo alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, con BNL BNP Paribas partner storico di Telethon che in 32 anni ha raccolto circa 330 milioni di euro per la Fondazione, e con l’Accademia Maestri del Lievito Madre e del Panettone Italiano, Bofrost, Esselunga, Eurospin, Ferrarelle Società Benefit, Findomestic Banca e le altre Società del Gruppo BNP Paribas, Giocheria, Italo – Nuovo Trasporto Viaggiatori S.p.A., Iveco Group, Marionnaud Parfumeries Italia, Portobello S.p.A., SI.D.I. Piccolo , Sofidel, Telesia e VIVI Energia che scendono in campo con diverse iniziative di raccolta fondi. Anche quest’anno, inoltre, DHL è vettore ufficiale della campagna di piazza con i Cuori di cioccolato.

Come continuare a sostenere Fondazione Telethon
È possibile sostenere Fondazione Telethon tutto l’anno attraverso il sito web con una donazione (www.telethon.it/sostienici/dona-ora/) o scegliendo un prodotto solidale (shop.telethon.it/)

Fondazione Telethon ETS
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca 660,3 milioni di euro, ha finanziato 2.960 progetti con 1.720 ricercatori coinvolti e 630 malattie studiate. Grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica, di cui dal 2023 la Fondazione stessa ne ha ottenuto la licenza per la produzione e la distribuzione in Europa. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

Per maggiori informazioni:
Ufficio stampa Fondazione Telethon – HAVAS PR Milan
Thomas Balanzoni – thomas.balanzoni@havaspr.com – tel. 02 85457047, 346 3204520
Paolo Aere – paolo.aere@havaspr.com – tel. 02 85457024, 366 6123607

Roma – Continua la collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: selezionati a livello nazionale 21 nuovi progetti di ricerca di base per un totale di circa 5 milioni di euro. Nel Lazio, sono stati circa 275.000 euro, con 2 progetti e altrettanti ricercatori coinvolti. Obiettivo dell’iniziativa congiunta, giunta ormai alla sua 2° edizione, è la comprensione di aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.

Sebbene il genoma umano sia stato sequenziato completamente, circa un terzo delle proteine umane non sono ancora state descritte. Questa porzione di genoma ancora inesplorata potrebbe contribuire a chiarire nuovi meccanismi fisiologici e patologici e potrebbe rappresentare una miniera per scoprire nuovi percorsi terapeutici. ll bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon si è proposto quindi di sostenere la ricerca di base in questo ambito, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH) focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall’Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.

Luca Proietti De Santis dell’Università degli Studi della Tuscia si dedicherà alla sindrome di STAR, un raro disturbo dello sviluppo di tipo dominante legato al cromosoma X, letale nei maschi e che nelle femmine si manifesta con sindattilia (fusione di due o più dita degli arti) dell’alluce, telecanto (aumento della distanza tra gli angoli interni delle palpebre), e malformazioni anogenitali e renali. Il gene responsabile si chiama FAM58A e codifica per la ciclina M, una proteina che regola la formazione dei polimeri di actina, una delle proteine più abbondanti dell’organismo, ma anche la formazione di una particolare struttura cellulare, chiamata “cilium”, coinvolta in un’ampia gamma di attività cellulari. L’obiettivo dello studio è di capire il modo in cui la perdita di funzionamento della ciclina M danneggi le dinamiche tra cilia e actina e come questa compromissione complessiva possa influenzare il mantenimento e il differenziamento delle cellule staminali. L’esito positivo di questi studi migliorerà la conoscenza dei meccanismi alla base della sindrome di STAR, con la speranza di gettare le basi per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.

Cecilia Mannironi del Consiglio Nazionale delle Ricerche – CNR, coordinerà un progetto di studio sulla la sindrome di Rett, una patologia neurologica progressiva che colpisce prevalentemente le bambine e che ad oggi non ha una terapia specifica. In più del 95% dei pazienti la causa della malattia è la mutazione del gene MeCP2, il cui prodotto è una proteina coinvolta in diversi processi cellulari. La conoscenza delle funzioni di MeCP2 e dei meccanismi molecolari alla base della patologia è ancora limitata e questo rende necessari ulteriori studi, in particolare del suo ruolo nello splicing. Infatti, PRPF40B è un regolatore dello splicing in grado di legarsi a MeCP2, ma tale legame viene a mancare in seguito a mutazioni di MeCP2 che si riscontrano in pazienti di RTT. Lo scopo di questo progetto di ricerca è la caratterizzazione del legame di MeCP2 con PRPF40B in cellule neuronali e lo studio del suo significato funzionale nell’ambito della RTT. L’analisi bioinformatica dei dati permetterà di identificare varianti geniche e processi biologici alterati, rilevanti per la patologia e potenziali bersagli per lo sviluppo di nuove terapie per questa patologia.

Complessivamente sono state ricevute 92 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 78 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 13 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione, è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta.

“Anche nella seconda edizione di questo bando abbiamo ricevuto molte proposte dalla comunità scientifica – ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Ciò rafforza ulteriormente l’ipotesi che la chiave per svelare i meccanismi alla base di diverse patologie rare ancora senza risposta potrebbe proprio essere “nascosta” in questo ambito d’indagine praticamente inesplorato. Siamo contenti di portare avanti il sodalizio con Fondazione Cariplo e di indirizzare la ricerca in questa direzione con l’auspicio di poter, così, gettare le basi per lo sviluppo di nuove strategie di cura”.

“La quantità e la qualità dei progetti di ricerca che si sono proposti per questa seconda edizione del bando ci dimostrano la vivacità della comunità scientifica e l’interesse verso il tema. Lo studio del patrimonio genetico umano e la comprensione dei meccanismi all’interno di esso rappresentano infatti un campo di ricerca ad altissimo potenziale, capace di aprire a nuovi scenari diagnostici e terapeutici. Il Bando congiunto Fondazione Cariplo – Fondazione Telethon è un’esperienza di collaborazione estremamente positiva, basata sulla comune convinzione che investire in ricerca e conoscenza sia fondamentale per migliorare la vita delle persone, delle loro famiglie e di tutta la comunità” ha commentato Giovanni Fosti, Presidente Fondazione Cariplo. 

Fondazione Telethon ETS

Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 623 milioni di euro, ha finanziato 2.804 progetti con 1.676 ricercatori coinvolti e 589 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

Fondazione Cariplo

Fondazione Cariplo sostiene progetti di utilità sociale in Lombardia e nelle province piemontesi di Novara e del Verbano Cusio Ossola, sostenendo enti pubblici e organizzazioni non profit. Ogni anno vengono realizzati mediamente più di 1000 progetti grazie ai contributi a fondo perduto distribuiti mediante bandi, erogazioni emblematiche, territoriali, istituzionali e patrocini, per un impegno di circa 150 milioni di euro. La Fondazione si dedica alla filantropia attraverso le proprie risorse economiche, progettuali e professionali per incentivare e supportare la realizzazione di progetti che mettano al centro il bene comune, la crescita delle persone e l’interesse collettivo.

Dal 1991 ad oggi sono stati sostenuti 37.732 progetti in Lombardia e nelle province piemontesi di Novara e del Verbano-Cusio-Ossola per oltre 3,9 miliardi di euro di contributi a fondo perduto.

In particolare 2447 progetti sostenuti nel settore Ricerca scientifica per circa 563 milioni di euro

Fondazione Cariplo ha orientato la sua attività filantropica 2023 su obiettivi strategici tra i quali il sostegno alla ricerca multidisciplinare e sociale, ai giovani ricercatori, all’economia circolare, alle malattie rare, all’agroalimentare, al la food policy.

ROMA – Torna la Maratona di Fondazione Telethon sulle reti Rai: dall’11 al 18 dicembre sarà una settimana all’insegna della solidarietà, con tanti appuntamenti per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Torneranno in oltre 3.000 piazze in tutta Italia i Cuori di cioccolato, distribuiti l’11, il 17 e il 18 dicembre dai volontari di FondazioneTelethon, di UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, di AVIS Volontari Italiani Sangue, di Anffas – Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale, di UNPLI – Unione Nazionale delle Pro Loco d’Italia, di Azione Cattolica, e presso le edicole di SI.NA.GI aderenti.

“Facciamoli diventare grandi” è l’invito che Fondazione Telethon rivolge ai cittadini per continuare a partecipare alla grande catena di solidarietà e sostenere la ricerca: grazie ad essa, infatti, è possibile donare speranze, terapie e futuro ai bambini e a tutte le persone con una malattia genetica rara, e alle loro famiglie.

Chi vorrà supportare la ricerca Telethon potrà donare per ricevere il Cuore di cioccolato, un prodotto firmato Caffarel, il noto marchio piemontese che produce cioccolato premium, per Fondazione Telethon e disponibile nella versione fondente e al latte (senza glutine), e al latte con granella di biscotto, come ringraziamento per una donazione minima di 12 euro. La grafica del pack di quest’anno racconta le tre anime di Telethon: ricercatori, donatori e volontari, e beneficiari. Una senza l’altra non potrebbero esistere e hanno come unico obiettivo la vita. È possibile trovare i Cuori di cioccolato anche sullo shop online di Fondazione Telethon (shop.telethon.it).

Per partecipare in prima persona alla campagna come volontario e aiutare a distribuire i Cuori di cioccolato, è possibile telefonare al numero 06 440151 – tasto 2 oppure scrivere un’e-mail all’indirizzo volontari@telethon.it.

La Maratona RAI

Il numeratore, che segnerà l’inizio ufficiale della raccolta fondi, si accenderà sabato 10 dicembre durante la puntata di “Uno mattina in famiglia”, condotto da Tiberio Timperi, Monica Setta e Ingrid Muccitelli.

La maratona proseguirà la mattina di domenica 11 dicembre con la conduzione di Arianna Ciampoli e Paolo Belli. A seguire, in prima serata su Rai 1 andrà poi in onda “NaTale e Quale Speciale Telethon”, la puntata interamente dedicata al sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare di Fondazione Telethon condotta da Carlo Conti.

Dal pomeriggio di giovedì 15 fino alla mattina di domenica 18 dicembre, l’impegno per Telethon continuerà con un’ideale staffetta sulle tre reti Rai e sulle reti di Radio Rai.

A chiudere ufficialmente questa trentatreesima edizione sarà Amadeus con la puntata di “Soliti Ignoti – Il Ritorno, Speciale Telethon” domenica 18 dicembre in prima serata su Rai 1.

Il numero solidale: 45510

Dal 1° al 31 dicembre 2022 sarà attivo il numero solidale 45510.

Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare 5 o 10 euro anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb e Tiscali e 5 euro da TWT, Convergenze e PosteMobile.

Donazione con carta di credito

È possibile donare con carta di credito su www.telethon.it oppure telefonando da rete fissa al numero verde 800 11 33 77 dal 1° al 31 dicembre (02.34989500 dall’estero).

QR Code

Durante la settimana di maratona sulle reti Rai, sarà possibile fare una donazione online anche inquadrando con il proprio smartphone o tablet il QR code che comparirà durante le trasmissioni televisive, uno strumento veloce per sostenere la ricerca.

L’impegno dei partner aziendali

Le aziende partner sono al fianco di Fondazione Telethon per dare il proprio contributo alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, con BNL BNP Paribas partner storico di Telethon da oltre 30 anni, e con Bofrost, Bosca, Croce del Sud S.r.l., Esselunga, Ferrarelle S.p.A, Findomestic Banca Gruppo BNP Paribas, Italo – Nuovo Trasporto Viaggiatori S.p.A., Marionnaud Parfumeries Italia, Portobello S.p.A., Sofidel, Telesia e VIVI Energia che scendono in campo con diverse iniziative di raccolta fondi.

Anche quest’anno, inoltre, DHL è vettore ufficiale della campagna di piazza con i Cuori di cioccolato.

“Comuni del Cuore”, anche le Pubbliche Amministrazioni potranno sostenere Fondazione Telethon

Le Pubbliche Amministrazioni italiane sono sempre state al fianco di Fondazione Telethon per il supporto alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Ogni Comune può sostenere la Fondazione in quattro modi: organizzando un banchetto di raccolta fondi per la distribuzione dei Cuori di cioccolato durante la campagna di Natale; organizzando un evento di raccolta fondi in un altro momento dell’anno; distribuendo i prodotti solidali all’interno del Comune o utilizzandoli come regalo per i dipendenti; con una donazione tramite delibera della Giunta comunale.

I comuni riceveranno quindi il logo “I Comuni del Cuore” da pubblicare sul proprio sito per testimoniare la vicinanza al mondo della ricerca Telethon e l’iscrizione all’albo “I Comuni del Cuore” con lo stemma del proprio Comune e il link diretto al sito web di riferimento, consultabile all’indirizzo www.telethon.it/partecipa/comuni-del-cuore/lalbo-dei-comuni/.

Per richiedere ulteriori informazioni è possibile inviare una e-mail a entipubblici@telethon.it o telefonando al numero 06 44015334.

Come continuare a sostenere Fondazione Telethon

È possibile sostenere Fondazione Telethon tutto l’anno attraverso il sito web con una donazione (www.telethon.it/sostienici/dona-ora/) o scegliendo un prodotto solidale (shop.telethon.it/)

Anche sabato 18 e domenica 19 dicembre in oltre 3.000 piazze in tutta Italia tornano i Cuori di cioccolato, distribuiti dai volontari di Fondazione Telethon, Uildm, Avis, Anffas, Unpli, Azione Cattolica e altre associazioni. 

“La ricerca dona. Dona per la ricerca” è l’invito che Fondazione Telethon rivolge ai cittadini per continuare a partecipare alla grande catena di solidarietà e sostenere la ricerca: grazie ad essa, infatti, è possibile donare speranze, terapie e futuro a tutte le persone con una malattia genetica rara e alle loro famiglie. Una campagna che sottolinea i doni della ricerca, per tutti, e l’importanza di sostenerla in un percorso di sviluppo e progresso dell’intera comunità. Il simbolo del DNA rappresenta la fiducia di tutti i donatori che credono nella ricerca scientifica Telethon, che sta consentendo di donare diagnosi, terapie e cure alle persone con malattie rare.

Chi vorrà supportare la ricerca Telethon potrà donare per ricevere il Cuore di cioccolato, disponibile nella versione fondente e al latte (senza glutine), e al latte con granella di biscotto, come ringraziamento per una donazione minima di 12 euro. I Cuori di cioccolato sono prodotti in esclusiva per Fondazione Telethon dall’azienda torinese Caffarel, che vanta una storia pluricentenaria nell’arte cioccolatiera, con grande attenzione alla qualità degli ingredienti e alla selezione delle materie prime.

La Maratona RAI

Dopo la prima serata della scorsa domenica 12 dicembre su Rai 1, la maratona Telethon proseguirà con un’ideale staffetta dei più importanti conduttori sulle tre reti Rai, sulle reti di Radio Rai e sulla piattaforma RaiPlay.

L’edizione 2020 della storica maratona sulle reti Rai ha permesso di raccogliere 46 milioni e 218.821 euro destinati al finanziamento della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Grazie a chi ha donato la sua fiducia, sono stati raggiunti risultati straordinari che stanno migliorando la vita e curando bambini di tutto il mondo con la terapia genica. Ma ancora tanti altri risultati arriveranno se tutti i sostenitori di Fondazione Telethon continueranno a far sentire la loro presenza con donazioni e azioni concrete, per aiutare i ricercatori a sviluppare nuove cure per un numero sempre più alto di malattie genetiche.

Il numero solidale: 45510

Dal 1° al 31 dicembre 2021 sarà attivo il numero solidale 45510.                                                                                                 

Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare 5 o 10 euro anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb e Tiscali e 5 euro da TWT, Convergenze e PosteMobile.

Donazione con carta di credito  

I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online sia chiamando Telethon al numero 06 44015727 oppure telefonando al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° novembre al 31 dicembre (02.34989500 dai cellulari e dall’estero).  

I 30 anni di partnership con BNL Gruppo BNP Paribas

Fondazione Telethon e Bnl Gruppo Bnp Paribas celebrano 30 anni di partnership solidale, una collaborazione che non ha precedenti in Europa nel settore del fundraising e un esempio straordinario di sostegno privato alla ricerca scientifica.

Questa formula ha consentito di raccogliere insieme, nel corso degli anni, l’eccezionale cifra di oltre 310 milioni di euro donati alla ricerca Telethon, un risultato ottenuto grazie alla sensibilizzazione profonda e alla partecipazione estesa a tutti i dipendenti, i clienti e le aziende legate al Gruppo bancario.

Un rapporto che si proietta nel futuro con sempre nuove iniziative per dare forza e sostegno alla ricerca e regalare futuro e terapie a chi combatte contro una malattia genetica rara.

L’impegno dei partner aziendali 

Le aziende partner sono al fianco di Fondazione Telethon per dare il proprio contributo alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, con Bofrost, BNP Paribas Cardif, CNH Industrial, Esselunga, Farmacie UniClub, Ferrarelle, Findomestic Banca Gruppo BNP Paribas, Italo – Nuovo Trasporto Viaggiatori S.p.A., Sofidel, Telesia, GRUPPO ACEA, GRUPPO VILLARI e VIVI Energia che scendono in campo con diverse iniziative di raccolta fondi.

Anche quest’anno, inoltre, DHL è vettore ufficiale della campagna di piazza con i Cuori di cioccolato. 

“Comuni del Cuore”, anche le Pubbliche Amministrazioni potranno sostenere Fondazione Telethon

Le Pubbliche Amministrazioni italiane sono sempre state al fianco di Fondazione Telethon per il supporto alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Ogni Comune può sostenere la Fondazione principalmente in quattro modi: organizzando un banchetto di raccolta fondi per la distribuzione dei Cuori di cioccolato durante la campagna di Natale; organizzando un evento\banchetto di raccolta fondi in un altro momento dell’anno; distribuendo i prodotti solidali all’interno del Comune o utilizzandoli come regalo per i dipendenti; con una donazione tramite delibera della Giunta comunale.

I comuni riceveranno quindi il logo “I Comuni del Cuore” da pubblicare sul proprio sito per testimoniare la vicinanza al mondo della ricerca Telethon e l’iscrizione all’albo “I Comuni del Cuore” con lo stemma del proprio Comune e il link diretto al sito web di riferimento, consultabile all’indirizzo www.telethon.it/partecipa/comuni-del-cuore/lalbo-dei-comuni/.

Per richiedere ulteriori informazioni è possibile inviare una e-mail a entipubblici@telethon.it o telefonando al numero 06.44015469.

Come continuare a sostenere Fondazione Telethon

È possibile sostenere Fondazione Telethon tutto l’anno attraverso il sito web con una donazione (www.telethon.it/sostienici/dona-ora/) o scegliendo un prodotto solidale (shop.telethon.it/), oppure sottoscrivendo il programma di donazione regolare Io adotto il Futuro (www.ioadottoilfuturo.it/).

Fondazione Telethon

Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 592,5 milioni di euro, ha finanziato 2.720 progetti con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

Torna la Maratona di Fondazione Telethon sulle reti Rai: dal 12 al 19 dicembre sarà una settimana all’insegna della solidarietà con tanti appuntamenti per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Torneranno in oltre 3.000 piazze in tutta Italia i Cuori di cioccolato, distribuiti il 12, 18 e 19 dicembre dai volontari di Fondazione Telethon, Uildm, Avis, Anffas, Unpli, Azione Cattolica e altre associazioni.

“La ricerca dona. Dona per la ricerca” è l’invito che Fondazione Telethon rivolge ai cittadini per continuare a partecipare alla grande catena di solidarietà e sostenere la ricerca: grazie ad essa, infatti, è possibile donare speranze, terapie e futuro a tutte le persone con una malattia genetica rara e alle loro famiglie. Una campagna che sottolinea i doni della ricerca, per tutti, e l’importanza di sostenerla in un percorso di sviluppo e progresso dell’intera comunità. Il simbolo del DNA rappresenta la fiducia di tutti i donatori che credono nella ricerca scientifica Telethon, che sta consentendo di donare diagnosi, terapie e cure alle persone con malattie rare.

Chi vorrà supportare la ricerca Telethon potrà donare per ricevere il Cuore di cioccolato, disponibile nella versione fondente e al latte (senza glutine), e al latte con granella di biscotto, come ringraziamento per una donazione minima di 12 euro. I Cuori di cioccolato sono prodotti in esclusiva per Fondazione Telethon dall’azienda torinese Caffarel, che vanta una storia pluricentenaria nell’arte cioccolatiera, con grande attenzione alla qualità degli ingredienti e alla selezione delle materie prime.

Per partecipare in prima persona alla campagna come volontario è possibile telefonare al numero 06.44015469 o scrivere un’e-mail all’indirizzo volontari@telethon.it.

La Maratona RAI

Domenica 12 dicembre, in prima serata su Rai 1, andrà in onda “Festa di Natale” la serata interamente dedicata al sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare di Fondazione Telethon.

La maratona Telethon proseguirà con un’ideale staffetta dei più importanti conduttori sulle tre reti Rai, sulle reti di Radio Rai e sulla piattaforma RaiPlay.

L’edizione 2020 della storica maratona sulle reti Rai ha permesso di raccogliere 46 milioni e 218.821 euro destinati al finanziamento della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Grazie a chi ha donato la sua fiducia, sono stati raggiunti risultati straordinari che stanno migliorando la vita e curando bambini di tutto il mondo con la terapia genica. Ma ancora tanti altri risultati arriveranno se tutti i sostenitori di Fondazione Telethon continueranno a far sentire la loro presenza con donazioni e azioni concrete, per aiutare i ricercatori a sviluppare nuove cure per un numero sempre più alto di malattie genetiche.

Il numero solidale: 45510

Dal 1° al 31 dicembre 2021 sarà attivo il numero solidale 45510.       

Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare 5 o 10 euro anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb e Tiscali e 5 euro da TWT, Convergenze e PosteMobile.

Donazione con carta di credito  

I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online sia chiamando Telethon al numero 06 44015727 oppure telefonando al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° novembre al 31 dicembre (02.34989500 dai cellulari e dall’estero).  

I 30 anni di partnership con BNL Gruppo BNP Paribas

Fondazione Telethon e Bnl Gruppo Bnp Paribas celebrano 30 anni di partnership solidale, una collaborazione che non ha precedenti in Europa nel settore del fundraising e un esempio straordinario di sostegno privato alla ricerca scientifica.

Questa formula ha consentito di raccogliere insieme, nel corso degli anni, l’eccezionale cifra di oltre 310 milioni di euro donati alla ricerca Telethon, un risultato ottenuto grazie alla sensibilizzazione profonda e alla partecipazione estesa a tutti i dipendenti, i clienti e le aziende legate al Gruppo bancario.

Un rapporto che si proietta nel futuro con sempre nuove iniziative per dare forza e sostegno alla ricerca e regalare futuro e terapie a chi combatte contro una malattia genetica rara.

L’impegno dei partner aziendali 

Le aziende partner sono al fianco di Fondazione Telethon per dare il proprio contributo alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, con Bofrost, BNP Paribas Cardif, CNH Industrial, Esselunga, Farmacie UniClub, Ferrarelle, Findomestic Banca Gruppo BNP Paribas, Italo – Nuovo Trasporto Viaggiatori S.p.A., Sofidel, Telesia, GRUPPO ACEA, GRUPPO VILLARI e VIVI Energia che scendono in campo con diverse iniziative di raccolta fondi.

Anche quest’anno, inoltre, DHL è vettore ufficiale della campagna di piazza con i Cuori di cioccolato. 

“Comuni del Cuore”, anche le Pubbliche Amministrazioni potranno sostenere Fondazione Telethon

Le Pubbliche Amministrazioni italiane sono sempre state al fianco di Fondazione Telethon per il supporto alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Ogni Comune può sostenere la Fondazione principalmente in quattro modi: organizzando un banchetto di raccolta fondi per la distribuzione dei Cuori di cioccolato durante la campagna di Natale; organizzando un eventobanchetto di raccolta fondi in un altro momento dell’anno; distribuendo i prodotti solidali all’interno del Comune o utilizzandoli come regalo per i dipendenti; con una donazione tramite delibera della Giunta comunale.

I comuni riceveranno quindi il logo “I Comuni del Cuore” da pubblicare sul proprio sito per testimoniare la vicinanza al mondo della ricerca Telethon e l’iscrizione all’albo “I Comuni del Cuore” con lo stemma del proprio Comune e il link diretto al sito web di riferimento, consultabile all’indirizzo www.telethon.it/partecipa/comuni-del-cuore/lalbo-dei-comuni/.

Per richiedere ulteriori informazioni è possibile inviare una e-mail a entipubblici@telethon.it o telefonando al numero 06.44015469.

Come continuare a sostenere Fondazione Telethon

È possibile sostenere Fondazione Telethon tutto l’anno attraverso il sito web con una donazione (www.telethon.it/sostienici/dona-ora/) o scegliendo un prodotto solidale (shop.telethon.it/), oppure sottoscrivendo il programma di donazione regolare Io adotto il Futuro (www.ioadottoilfuturo.it/).

Fondazione Telethon

Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 592,5 milioni di euro, ha finanziato 2.720 progetti con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

Italia  – 300 mila euro per sostenere i ricercatori italiani in prima fila nella lotta alle malattie genetiche rare. È la cifra record che Bofrost donerà alla Fondazione Telethon: per l’ottavo anno consecutivo la più importante azienda italiana della vendita a domicilio di specialità surgelate si è impegnata a dare il proprio contributo alla Maratona Telethon coinvolgendo nell’azione di solidarietà i propri collaboratori e i clienti. La cifra raccolta, infatti, è frutto della vendita di alcuni prodotti speciali natalizi e delle donazioni volontarie raccolte fra clienti nei mesi di novembre e dicembre (che è possibile effettuare ancora fino a fine 2020).

«Mai come in questo periodo è chiaro quanto importante sia la ricerca, per un futuro migliore  – spiega l’amministratore delegato di Bofrost Gianluca Tesolin –. La collaborazione tra Bofrost e Fondazione Telethon continua ormai dal 2013. Il coinvolgimento dei nostri clienti e dei nostri collaboratori, che hanno un ruolo fondamentale nel promuovere la raccolta fondi fra le famiglie italiane servite da Bofrost, è cresciuto di anno in anno e quello con Telethon è diventato per tutti un appuntamento importante. Ringrazio tutti per l’impegno e la generosità che ci hanno permesso, quest’anno, di destinare la cifra più alta di sempre ai ricercatori che ogni giorno si impegnano con passione nella loro missione». Una catena di solidarietà che ha fatto sì che da San Vito al Tagliamento (PN), dove ha sede Bofrost, in otto anni sia arrivato a Telethon oltre un milione di euro.

La raccolta fondi si chiuderà il 31 dicembre ma la consegna simbolica della donazione di Bofrost avverrà durante la maratona televisiva di sabato 19 dicembre su Rai 1. «Riteniamo che ogni azienda debba essere attenta all’ambiente dove opera aiutando e supportando iniziative che hanno un importante impatto sociale – conclude Tesolin –. Per fare questo è importante trovare un partner serio e affidabile come Fondazione Telethon, la cui serietà ed efficacia sono comprovate. In questo modo è possibile raggiungere grandi risultati su temi importantissimi che riguardano tutti noi, come il progresso scientifico e la tutela della salute».

bofrost Italia – È la più importante azienda italiana della vendita diretta a domicilio di specialità alimentari surgelate senza nessuna interruzione della catena del freddo. Vi lavorano 2.400 persone in tutta Italia. Le sede centrale si trova a San Vito al Tagliamento (PN). A oggi, sono oltre un milione le famiglie italiane che apprezzano e conoscono i prodotti di bofrost* Italia. La qualità, il gusto e un eccellente servizio rappresentano i fattori di successo di questa azienda.

Saranno sette i progetti di ricerca finanziati, per un totale di 350 mila euro: dopo l’esperienza pilota dello scorso anno con l’Associazione Italiana deficit di Glut-1, si è chiusa la prima edizione dello “Spring Seed Grant”, iniziativa lanciata da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse, spesso molto rare e poco studiate.

Aperti lo scorso maggio in collaborazione con quattro associazioni di pazienti – Associazione Italiana Glicogenosi (AIG), Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA), Associazione Help Olly, Associazione Una Vita Rara AHDS-MCT8 Onlus – i 4 bandi hanno raccolto complessivamente 56 progetti candidati, a conferma dell’interesse della comunità scientifica all’iniziativa. Il termine “seed” sta a indicare proprio come si tratti di progetti pilota, in cui un finanziamento annuale di 50mila euro può rappresentare appunto “un seme” per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso accade per malattie molto rare dove mancano anche le conoscenze di base.

Costituita una commissione scientifica ad hoc per ciascuna patologia, formata da ricercatori di fama internazionale esperti della malattia, ciascun progetto è stato valutato per il proprio merito scientifico. Per ciascuna patologia, la rispettiva commissione ha individuato tra i progetti presentati quelli meritevoli di finanziamento, che sono stati poi presentati alle rispettive associazioni per la decisione finale. Cinque sono i progetti finanziati con i fondi raccolti dalle associazioni di pazienti; mentre per gli altri due considerati meritevoli da parte dei revisori, Fondazione Telethon ha deciso di investire fondi propri e fare così in modo che tutte le proposte valutate positivamente venissero effettivamente finanziate.

Tra i progetti che hanno ottenuto il finanziamento, quelli coordinati da Francesco Trepiccione dell’Università della Campania “L. Vanvitelli” e dell’Istituto di Ricerca Biologia e Genetica Molecolare (Biogem) di Napoli e da Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli riguardano la glicogenosi di tipo 1b, un disturbo del metabolismo caratterizzato dall’accumulo di glicogeno e di grassi in alcuni tessuti, in particolare nel fegato e nei reni. Sulle atassie, malattie degenerative progressive del sistema nervoso, sono stati finanziati tre progetti, coordinati rispettivamente da Stefano Diciotti dell’Università di Bologna e dell’Alma Mater Research Institute for Human-Centered Artificial Intelligence, Dario Brunetti dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e Università di Milano e Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e dell’Università vita-Salute San Raffaele. Il progetto coordinato da Marco Agostino Deriu del Politecnico di Torino si occuperà invece della paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile, una patologia molto rara caratterizzata da grave spasticità agli arti fin dall’infanzia. Infine, il progetto coordinato da Ilaria Decimo dell’Università di Verona si concentrerà sulla sindrome di Allan-Herndon-Dudley, un difetto che rende inutilizzabile l’ormone tiroideo T3 caratterizzato da ipotonia, grave deficit cognitivo e difficoltà di movimento.

«Si tratta di un’iniziativa che abbiamo deciso di lanciare alla fine dello scorso anno, per poter essere sempre più vicini alle associazioni di pazienti con malattie rare, che spesso con fatica riescono a raccogliere fondi che vorrebbero investire in ricerca scientifica o non hanno le competenze e le risorse per investirli al meglio – ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon – Fondazione Telethon non fa altro che mettere a loro disposizione la propria esperienza ormai trentennale nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca scientifica da finanziare, affiancandole nel complesso processo di valutazione, revisione e favorendo le condizioni affinché le associazioni pazienti possano prendere la loro decisione finale».

«Come Fondazione che si occupa di ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare siamo sempre molto vicini e attenti alle esigenze delle associazioni pazienti, che spesso solo con le loro forze non sono in grado di organizzare un bando di ricerca o di valutare il merito scientifico di un progetto, con il rischio di disperdere fondi raccolti con grande sforzo – ha dichiarato Alessandra Camerini, Responsabile Relazioni con Associazioni di Pazienti – Inoltre, conosciamo bene le sfide e le difficoltà che le persone affette da malattie genetiche rare si trovano quotidianamente ad affrontare e per noi è fondamentale dar loro voce e supporto. Con l’iniziativa Seed Grant la Fondazione si è posta l’obiettivo non solo di mettere a disposizione delle associazioni di pazienti la propria esperienza e le proprie competenze, ma di costruire un ulteriore tassello per consolidare quella che a tutti gli effetti rappresenta una grande famiglia unita nella lotta contro le malattie genetiche rare».

I progetti finanziati

L’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) ha deciso di sostenere il progetto di Francesco Trepiccione dell’Università della Campania “L. Vanvitelli” e dell’Istituto di Ricerca Biologia e Genetica Molecolare (Biogem) di Napoli sulla glicogenosi 1b, una malattia rara per cui ad oggi non esiste una cura, ma soltanto terapie di supporto che consentono di convivere con la patologia, pur con un impatto significativo sulla qualità di vita. L’obiettivo sarà stabilire se una particolare classe di farmaci già usati nel diabete di tipo 2, le glifozine, possano rappresentare un’alternativa terapeutica efficace per questi pazienti. Inoltre, sulla medesima patologia Fondazione Telethon ha deciso di finanziare il progetto di Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, che valuterà invece le potenzialità di una innovativa terapia molecolare a base di RNA in grado di ripristinare la produzione della proteina mancante.

L’Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA) sosterrà invece due progetti: quello di Stefano Diciotti dell’Università di Bologna e dell’Alma Mater Research Institute for Human-Centered Artificial Intelligence si concentrerà sull’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA), malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti, con l’obiettivo di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all’avanguardia. Dario Brunetti, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e dell’Università di Milano si focalizzerà invece sul ruolo di un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, e della proteina fratassina nello sviluppo di queste patologie e sulla possibilità di sfruttarli come potenziali bersagli terapeutici. Inoltre, su una particolare forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 2 (SCA2), Fondazione Telethon finanzierà il progetto di Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e dell’Università vita-Salute San Raffaele, che valuterà un innovativo approccio terapeutico basato sul silenziamento genico, ovvero sullo “spegnimento” del gene difettoso in questa patologia, Ataxin-2 (ATXN2).

L’Associazione Help Olly sosterrà invece il progetto di Marco Agostino Deriu del Politecnico di Torino, che ha l’obiettivo di costruire un modello computazionale della proteina difettosa nella paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile, ancora poco conosciuta: l’auspicio è che grazie alla possibilità di studiarne il comportamento a livello molecolare, sia più facile in futuro andare alla ricerca di farmaci mirati.

Infine, l’associazione Una Vita Rara AHDS-MCT8 Onlus ha deciso di finanziare il progetto di Ilaria Decimo, dell’Università di Verona, che ha l’obiettivo di chiarire i meccanismi alla base della sindrome di Allan-Herndon-Dudley, dovuta al difetto in una proteina chiave per lo sviluppo del sistema nervoso. In particolare, i ricercatori cercheranno di indagare meglio quale sia il ruolo dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule, in questa rara patologia dello sviluppo.

Per ulteriori informazioni e dettagli sui ricercatori, le malattie e i progetti di ricerca finanziati, visita il sito www.telethon.it

Fondazione Telethon

Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 556 milioni di euro, ha finanziato oltre 2700 progetti con 1630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è prossima alla registrazione anche per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, ed è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

MILANO – L’attuale emergenza coronavirus ha reso ancora più fragili le persone affette da una malattia genetica rara, aumentando le difficoltà che questi pazienti devono affrontare, ma ha fatto anche comprendere il valore universale e l’importanza della ricerca.

Fondazione Telethon lavora da 30 anni al fianco di queste persone per offrire loro una speranza grazie alla ricerca scientifica e annuncia che tra maggio e giugno lancerà tre bandi per selezionare i migliori progetti proposti da ricercatori di tutto il Paese. Accanto al tradizionale bando generale per progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare, saranno infatti avviate anche due iniziative speciali. La prima è una nuova edizione del “seed grant”, in collaborazione con tre associazioni di malattie rare – Associazione Italiana Glicogenosi, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, “Una vita rara AHDS-MCT8 Onlus”: i fondi già raccolti dalle associazioni saranno assegnati a progetti esplorativi di durata annuale selezionati grazie al metodo rigoroso della Fondazione Telethon, così che questi “semi” possano effettivamente far crescere la conoscenza su malattie fino ad oggi molto poco studiate.

L’altra iniziativa è invece la risposta della Fondazione all’emergenza sanitaria attuale: un bando dedicato a progetti che utilizzino le malattie genetiche come modello per far luce su COVID19 e il comportamento del nuovo coronavirus. In questi mesi in cui la comunità scientifica di tutto il mondo ha iniziato a studiare questo nuovo agente infettivo sono emersi infatti diversi punti di contatto con l’ambito di studio della Fondazione: dai sistemi di trasporto che il virus sfrutta per riprodursi una volta infettata la cellula che sono gli stessi mutati in alcune malattie genetiche del “traffico cellulare”, a specifiche molecole responsabili, quando alterate, di malattie genetiche che sono risultate essere coinvolte anche nell’interazione tra SARS-CoV2 e le cellule umane. Lo studio del particolare comportamento del sistema immunitario nei pazienti affetti da malattie genetiche rare può inoltre dare informazioni molto importanti oggi per disegnare farmaci e vaccini che contrastino efficacemente anche il nuovo coronavirus.

«La ricerca scientifica è un percorso, che non può portare a risposte nette e immediate, ma che piuttosto aggiunge progressivamente frammenti di conoscenza che si sedimentano nel tempo. Queste conoscenze sono preziose perché possono avere un impatto in campi molto diversi da quello in cui sono nati, con un effetto domino spesso inimmaginabile – dichiara Manuela Battaglia, responsabile ricerca Fondazione Telethon – Studiare le malattie genetiche rare porta a conoscere meccanismi così fondamentali dal punto di vista biologico da avere ricadute in tutti i campi della medicina. È questo il motivo per cui abbiamo messo a disposizione la nostra conoscenza e la nostra esperienza nella ricerca scientifica per lo studio dell’infezione da SARS-CoV-2, così apparentemente distante dall’ambito per cui siamo nati, quello delle malattie genetiche rare, che rimangono comunque il focus principale della nostra attività, quello per cui continuiamo a lavorare».

Fondazione Telethon da 30 anni porta avanti una ricerca di eccellenza. Grazie anche alla generosità degli italiani e alla preziosa partnership con Rai, ha raggiunto traguardi eccezionali arrivando a mettere a punto terapie che stanno curando bambini di tutto il mondo e a sviluppare delle competenze scientifiche che oggi più che mai rappresentano un valore universale per tutta la società.

«In questo momento tutti gli scienziati del mondo stanno riflettendo su come le loro ricerche e il know-how sviluppato nei laboratori da loro diretti possano contribuire a una sfida che è comune all’umanità. Noto un grande fermento creativo, che è alla base di ogni programma di ricerca, e vedo nascere frequenti occasioni di confronto tra ricercatori – osserva Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Questo spirito alimenta anche l’avvio dei nuovi bandi sostenuti da Fondazione Telethon, perché le persone affette da malattie genetiche rare continuano e continueranno ad avere bisogno della ricerca scientifica per sperare in un miglioramento della diagnosi, della qualità di vita e dello sviluppo di terapie».

Per ribadire ancora una volta che la ricerca non deve fermarsi, dal 27 aprile al 3 maggio torna il consueto appuntamento con gli esperti della Fondazione, i pazienti e le loro famiglie, ospiti sui canali TV, radio e web della Rai. E proprio per restare sempre aggiornati sulle nuove iniziative e su come continuare a sostenerla, Fondazione Telethon invita a visitare il sito www.telethon.it, perché se è vero che la ricerca non deve fermarsi è altrettanto vero che ha bisogno di tutti.

Per conoscere maggiori dettagli sul “Bando Progetti di Ricerca Telethon 2020”, è possibile consultare il sito: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/gestione-della-ricerca/bandi-di-ricerca/.

ROMA- Non si ferma la ricerca scientifica, che ogni giorno consente di fare passi avanti sia in termini di conoscenze sia di terapie. Da oggi al via la settimana che in tutto il mondo viene dedicata alla sensibilizzazione sulle immunodeficienze primitive, una famiglia molto ampia di malattie genetiche che colpiscono il sistema immunitario e che possono portare a un’aumentata suscettibilità alle infezioni.
Fondazione Telethon ha storicamente fornito un contributo significativo per lo studio di questo gruppo di malattie: ad oggi sono complessivamente 51,6 i milioni di euro investiti per finanziare 109 progetti di ricerca sulle immunodeficienze primitive. Patologie rare sì, ma molto numerose: si stima infatti che siano oltre 380 le diverse forme di immunodeficienze primitive ad oggi conosciute, per un totale di 6 milioni di persone colpite nel mondo, nella maggior parte dei casi, purtroppo, senza una diagnosi tempestiva. I livelli di gravità, età di insorgenza e manifestazioni possono variare molto da una forma all’altra.

Oggi però molte di queste forme possono essere tenute sotto controllo grazie per esempio alla somministrazione periodica di immunoglobuline, o in certi casi addirittura risolte grazie al trapianto di cellule staminali ematopoietiche, da midollo o da cordone ombelicale.

Una ricorrenza che quest’anno assume ancor di più un significato particolare, come ricordato anche dall’Associazione immunodeficienze primitive (Aip), in quanto i bambini e gli adulti affetti da tali patologie sono tra i soggetti più fragili e quindi maggiormente esposti, in questo periodo emergenziale e a fronte di una elevata contagiosità del COVID-19, ai possibili effetti della pandemia. L’associazione ha ricordato quanto sia necessaria la solidarietà di tutti per tutelare questi pazienti, rafforzando le pratiche di igiene e prevenzione (mascherine, guanti, dispositivi di protezione e igienizzazione) ma anche donando plasma o sangue, essenziali per ricavare prodotti plasmaderivati come immunoglobuline

Alcune forme gravi di immunodeficienze primitive sono state di importanza fondamentale per studiare la fattibilità della terapia genica: in mancanza di un donatore compatibile, le cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso infatti sono state corrette tramite un virus reso innocuo e sfruttato come veicolo di una versione corretta del gene difettoso.

E proprio la prima terapia genica per una rara immunodeficienza primitiva, l’ADA-SCID, che è diventata una soluzione terapeutica a tutti gli effetti nel 2016, porta la firma della Fondazione Telethon, grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano (SR-Tiget). Una strategia terapeutica che si è dimostrata molto promettente anche per un’altra immunodeficienza primitiva, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale è in corso da diversi anni una sperimentazione clinica i cui risultati sono molto promettenti.

Fondazione Telethon
Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza), la beta talassemia, e due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

ROMA- Il 17 aprile ricorre in tutto il mondo la Giornata mondiale dell’emofilia, malattia genetica dovuta al difetto in uno dei fattori coinvolti nella coagulazione del sangue e caratterizzata da emorragie più o meno gravi a seguito di traumi, ferite, operazioni chirurgiche, oppure emorragie interne apparentemente spontanee. Si stima che nel mondo siano 400mila le persone affette da emofilia, oltre 5000 in Italia. Se ne distinguono due forme: la A in cui manca il fattore VIII e che è la più frequente (80 per cento dei casi) e la B in cui manca il fattore IX.

Non esiste ancora una cura risolutiva per questa malattia, ma è possibile tenerla sotto controllo grazie all’assunzione periodica dei fattori mancanti, che oggi è possibile ottenere per via biotecnologica. Nel tempo la qualità della vita delle persone con emofilia è decisamente migliorata, ma la ricerca ha continuato ad andare avanti sia per sviluppare una terapia risolutiva, sia per cercare di risolvere alcune limitazioni importanti dei trattamenti attualmente disponibili. Fondazione Telethon ha dato negli anni un contributo significativo alla ricerca sull’emofilia: oltre 3,6 milioni di euro che hanno permesso di finanziare 14 progetti su diversi aspetti.

Attualmente uno dei principali limiti della terapia sostitutiva è la formazione di anticorpi inibitori diretti contro il fattore della coagulazione ricombinante, che di fatto ne annullano l’effetto terapeutico: questo si verifica nel 30 per cento dei casi di emofilia A e nel 10 per cento dei casi di emofilia B.
All’Università di Perugia, Francesca Fallarino studia da molti anni questo particolare aspetto, anche grazie a fondi Telethon. Per il sistema immunitario di questi pazienti i fattori della coagulazione somministrati dall’esterno sono estranei alla stregua di virus e batteri, quindi si attiva per neutralizzarli. La terapia sostitutiva “classica” risulta così del tutto inefficace e bisogna ricorrere ad alternative, che però sono in grado di risolvere solo parzialmente il problema, o per certi pazienti non sono proprio disponibili. Da qui la necessità di trovare nuove strade per contrastare questa risposta immunitaria neutralizzante.

Sempre nell’ambito dei progetti di ricerca extramurale finanziati da Fondazione Telethon, Antonia Follenzi, professore ordinario di Istologia presso l’Università del Piemonte Orientale, ha meritato un finanziamento per uno studio sull’emofilia A, che si svolgerà in collaborazione con il gruppo di Salvatore Oliviero dell’Università di Torino. Tutti gli approcci di terapia genica messi a punto finora mirano a correggere le cellule del fegato, o epatociti, per renderle in grado di produrre il fattore VIII da rilasciare nel sangue. Tuttavia, è proprio agli studi di Antonia Follenzi che si deve l’ingresso in scena di un nuovo possibile protagonista, le cellule endoteliali, quelle cioè che rivestono le pareti interne dei vasi sanguigni presenti nei diversi organi. Grazie al nuovo finanziamento Telethon cercherà di capire se correggere anche questo tipo di cellule con la terapia genica possa contribuire a migliorare il decorso della malattia. Il suo obiettivo non è presentare un metodo alternativo a quelli già molto avanti nella sperimentazione sull’uomo, ma offrire un altro punto di vista per affrontare il problema.

Potrà sembrare un paradosso, ma un’altra speranza è offerta dall’Hiv, proprio da questo virus potrebbe arrivare nei prossimi anni una terapia in grado di correggere in modo stabile e duraturo il difetto genetico responsabile dell’emofilia, all’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, infatti, il direttore Luigi Naldini e Alessio Cantore lavorano da anni con il loro team a una strategia di terapia genica basata su vettori derivati proprio dall’Hiv, quelli lentivirali. Del virus originale non resta che una piccola porzione, quella necessaria a garantire l’ingresso nella cellula bersaglio, per cui non esiste possibilità alcuna di trasmettere l’infezione. La terapia genica prevede la somministrazione attraverso un’iniezione endovenosa di questi vettori contenenti una versione sana del gene codificante i fattori della coagulazione; attraverso il sangue, questi vettori raggiungono il fegato che inizia a produrre i fattori della coagulazione e a renderli disponibili per l’organismo.